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医大2018年1月医学遗传学正考

时间:2017-11-07 12:49来源:未知 作者:admin 点击:
单选题 1.提出分离律定律的科学家是(分值:1分) A.Morgan B.Mendel C.Pauling D.Garrod E.Ingram 2.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X(分值:1分) A.F
单选题
1.提出分离律定律的科学家是(分值:1分)
 A.Morgan
 B.Mendel
 C.Pauling
 D.Garrod
 E.Ingram

2.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X(分值:1分)
 A.Ford
 B.Turner
 C.Jacob
 D.Klinefelter
 E.Lejune

3.遗传病最基本的特征是(分值:1分)
 A.先天性
 B.家族性
 C.遗传物质改变
 D.罕见性
 E.不治之症

4.下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的(分值:1分)
 A.属于高度重复序列
 B.属于中度重复序列中的短分散元件
 C.一般由一个祖先基因重复变异而形成
 D.属于中度重复序列中的短分散元件
 E.以上说法都不对

5.无义突变是指突变后(分值:1分)
 A.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变
 B.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变
 C.一个密码子变成了终止密码子
 D.重复序列的拷贝数增加
 E.重复序列的拷贝数减少

6.遗传密码的简并性是指(分值:1分)
 A.蛋氨酸密码用做起始密码
 B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
 C.从低等生物到人类共用一套密码
 D.一个密码子可编码多个氨基酸
 E.多个密码子可编码一个氨基酸

7.关于表现度的描述,正确的是(分值:1分)
 A.是引起不规则显性的原因之一
 B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果
 C.主要表现为致病基因表达程度的差异
 D.A和C
 E.A、B和C

8.测交是指(分值:1分)
 A.子1代与纯合子显性亲本回交
 B.子1代与子1代杂交
 C.子1代与纯合隐性亲本回交
 D.子1代与子2代杂交
 E.子1代与亲本回交

9.生物所具有连锁群的数目(分值:1分)
 A.与细胞中染色体数目相同
 B.与细胞中染色体对数相同
 C.是细胞染色体数目的二倍
 D.与细胞数目相同
 E.是细胞数目的二倍

10.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是(分值:1分)
 A.遗传性代谢病
 B.Leber遗传性视神经病
 C.白化病
 D.分子病
 E.PKU

11.以下疾病中环境因素起重要作用的为(分值:1分)
 A.白化病
 B.红绿色盲
 C.Turner综合征
 D.精神分裂症
 E.Huntington舞蹈病

12.某遗传病的群体患病率为0.16%,遗传度为64%,则其一级亲属的再发风险为(分值:1分)
 A.0.16%
 B.0.32%
 C.4%
 D.8%
 E.16%

13.根据丹佛体制,X染色体列入(分值:1分)
 A.A组
 B.B组
 C.C组
 D.D组
 E.E组

14.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(分值:1分)
 A.相互易位
 B.等臂染色体
 C.环状染色体
 D.双着丝粒染色体
 E.染色体中间缺失

15.对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为(分值:1分)
 A.1/4
 B.1/8
 C.1/16
 D.3/16
 E.0

16.癌基因erb产物是(分值:1分)
 A.生长因子
 B.生长因子受体
 C.信号传递因子
 D.核内转录因子
 E.蛋白质酪氨酸激酶

17.随机引物延伸法标记探针时,催化5′→3′合成新链的酶是(分值:1分)
 A.DNA酶
 B.RNA酶
 C.DNA连接酶
 D.RNA聚合酶
 E.Klenow亚单位

18.Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究,由于技术本身的特点只能检测(分值:1分)
 A.基因表达
 B.基因扩增
 C.基因突变
 D.DNA多态
 E.RFLP连锁分析

19.关于Western印迹杂交叙述不正确的是(分值:1分)
 A.从细胞中提取蛋白
 B.经电泳分离并转移至膜上
 C.标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交
 D.应用特异性抗体检测
 E.观察基因表达与功能

20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是(分值:1分)
 A.增强细胞膜的通透性
 B.通过细胞膜融合
 C.通过细胞内吞作用
 D.转移率高
 E.以上都正确
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