一、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  重组DNA技术


      满分：2  分
2.  肿瘤抑制基**


      满分：2  分
3.  共显性（codominance）:


      满分：2  分
4.  基**频率


      满分：2  分
5.  连锁群（linkage group）:


      满分：2  分
6.  等位基**（allele）:


      满分：2  分
7.  近亲婚配


      满分：2  分
8.  复等位基**（multiple alleles）:


      满分：2  分
9.  易患性


      满分：2  分
10.  血红蛋白病（hemoglobinopathy）：


      满分：2  分

二、单选题（共 20 道试题，共 10 分。）V 1.  引起不规则显性的原**为。
A. 性别
B. 外显率
C. 表现度
D. B和C
E. A、B和C
      满分：0.5  分
2.  Klinefelter综合征的核型为：
A. 47,XXX
B. 47,XYY
C. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY
E. 46,XX/47,XXX
      满分：0.5  分
3.  一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是。
A. 100%
B. 50%
C. 75%
D. 25%
E. 10%
      满分：0.5  分
4.  HbBart's胎儿水肿综合征的基**型是。
A. αα/－α
B. －α/α－
C. －－/－α
D. －－/－－
E. α－/α－
      满分：0.5  分
5.  关于Northern印迹杂交叙述不正确的是
A. DNA——RNA杂交
B. 从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上
C. 将RNA逆转录为cDNA
D. 探针与靶RNA杂交
E. 放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
      满分：0.5  分
6.  遗传密码的简并性是指
A. 蛋氨酸密码用做起始密码
B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C. 从低等生物到人类共用一套密码
D. 一个密码子可编码多个氨基酸
E. 多个密码子可编码一个氨基酸
      满分：0.5  分
7.  不影响DNA双链分开的**素是
A. DNA链的长度
B. DNA碱基成分
C. 化学环境
D. GC含量
E. DNA甲基化程度
      满分：0.5  分
8.  将目的基**整合到受体细胞特定的位点上的基**转移方法是
A. 显微注射法
B. 逆转录病毒介导法
C. 同源重组法
D. 膜融合法
E. 磷酸钙沉淀法
      满分：0.5  分
9.  Edwards综合征的病**是由于多了以下哪一条染色体？
A. 18号
B. 15号
C. 22号
D. 13号
E. 14号
      满分：0.5  分
10.  在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例#即患者双亲未受累#，可能的原**是。
A. 新的突变
B. 外显率低（顿挫型）
C. 延迟发病
D. 生殖系嵌合体
E. 以上均正确
      满分：0.5  分
11.  下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。
A. 致病基**的遗传与性别无关
B. 系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
C. 患者的双亲往往是携带者
D. 近亲婚配与随机随配的发病率均等
E. 患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4
      满分：0.5  分
12.  关于Southern印迹杂交叙述不正确的是
A. DNA——DNA杂交
B. 将DNA样品转移到杂交膜上
C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交
E. 杂交后进行放射自显影
      满分：0.5  分
13.  下列那种碱基不存在于DNA中
A. 腺嘌呤
B. 胞嘧啶
C. 鸟嘌呤
D. 尿嘧啶
E. 胸腺嘧啶
      满分：0.5  分
14.  细胞癌基**的激活方式是
A. 点突变
B. 启动子插入
C. 基**扩增
D. 染色体易位
E. 以上都是
      满分：0.5  分